Ce este trisomia 18 și de ce afectează în special fetele?

Trisomia 18 sau sindromul Edwards este o malformație cauzată de prezența unui cromozom în plus. Motivele pentru care apare această malformație nu sunt pe deplin cunoscute, dar important de reținut este că fiecare celulă din organism va avea un cromozom 18 în plus. Află mai jos de ce afectează trisomia 18 în special fetele și dacă există tratament pentru acestă maladie genetică cromozomială.

Ce este trisomia 18 sau sindromul Edwards?

Trisomia 18 sau sindromul Edwards reprezintă o malformație cromozomială. Micuții diagnosticați cu trisomia 18 au 3 copii ale cromozomului 18, în loc de 2 copii, așa cum este normal. Din păcate, cromozomul în plus este fatal pentru bebelușii născuți cu trisomia 18. Majoritatea copiilor născuți cu sindrom Edwards au malformații fizice majore (probleme ale membrelor, probleme de creștere sau trăsături faciale anormale) și retard mental.

Copii cu trisomie 18 au șanse scăzute de viață, deoarece mor la scurt timp după naștere sau în decursul primului an de viață. Rareori, copiii cu această malformație ajung la vârsta maturității, dar au nevoie în permanență de asistență specializată.

Sindromul Edward este rezultatul unei erori apărute fie în timpul formării ovulelor, fie a spermatozoizilor. Dacă un ovul sau un spermatozoid afectat ajunge să fie fertilizat, atunci copilul se dezvoltă cu probleme grave. Riscul de apariție a trisomiei 18 este mai mare la fetițe și la mamele cu vârsta peste 35 – 40 de ani. Trisomia 18 nu este dată de factori ce țin de stilul de viață și de obiceiurile părinților.

Semne și simptome pentru sindromul Edwards

În primul rând, bebelușii cu trisomia 18 au greutate mică la naștere, nu se hrănesc normal și nu iau în greutate.

Apoi, există și alte semne și simptome precum:

• Dimensiune mică a capului
• Probleme de vedere și de auz
• Anomalii la nivelul gurii
• Probleme renale
• Scolioză
• Pumni încleștați sau arătătorul se suprapune peste celelalte degete
• Degetul mare de la picior mai scurt și întors în direcția opusă
• Hernii ombilicale și inghinale
• Buza și cerul palatin despicate
• Malformații ale oaselor brațelor
• Omfalocel (defect congenital la nivelul peretelui abdominal)

Factori de risc pentru această boală rară

Ca în majoritatea maladiilor genetice, nici pentru trisomia 18 sau sindromul Edwards nu sunt cauze propriu-zise care duc la modificarea cromozomilor. Însă, de-a lungul timpului au fost aduși în vedere câțiva factori de risc care duc la apriția trisomiei 18 cum ar fi:

• Vârsta înaintată a mamei
• Sexul copilului: peste 80% dintre nou născuții afectați de trisomia 18 sunt fete

Cum este diagnosticată trisomia 18?

Între săptămânile 10 – 14 de sarcină medicul îți va recomanda să faci un test de screening, prin care sunt depistate anumite malformații pe care le poate avea fătul, printre care și trisomia 18.

Screening-ul este compus din teste de sânge și o ecografie de morfologie fetală, care este utilă în depistarea trisomiei 21 (sindromul Down) și trisomia 13 (sindromul Patau). Apoi, pentru a fi sigur că fătul este sănătos, în trimestrul 2 medicul va efectua o nouă ecografie de morfologie fetală. Dacă ți se va comunica faptul că bebelușul are trisomie 18, îți vor fi recomandate și alte 2 teste de diagnostic, anume biopsia vilozităților coriale (CVS) și amniocenteza.

Clinic

Tabloul clinic este util în determinarea trisomiei 18 și a altor afecțiuni rare. Erorile de diagnostic sunt foarte rare. Examenul clinic poate releva activitate fetală redusă, apneea bebelușului, stagnare a curbei de creștere și placentă de dimensiuni scăzute. Dar pentru a evita confuziile este necesară și confirmarea paraclinică.

Paraclinic

Analizarea cromozomilor reprezintă rezultatul final în ceea ce privește sindromul Edwards. Analizarea cromozomilor se realizaează după naștere, prin recoltarea unei cantități mici de sânge. Se stabilește dacă există un cromozom în plus, iar dacă acesta există se determină și care este tipul de trisomie. După ce a fost confirmat tipul de trisomie, sunt necesare alte investigații suplimentare ce țin de hematologie și imagistică pentru a putea spune care este gradul de severitate al bolii.

Diagnosticul antenatal

În trimestrul 1 screening-ul pentru trisomia 18 include markeri biochimici (nivelul scăzut de proteină plasmatică asociată sarcinii) și markeri ecografici (dimensiunea scăzută a osului nazal, creșterea translucenței nucale). În trimestrele 2 și 3 pot fi observate anomalii precum întârzierea creșterii, craniul în formă de căpșună sau malformații majore cardiace.

Pași de urmat după stabilirea diagnosticului

În funcție de momentul când este pus diagnosticul și de severitatea bolii, există 2 variante care sunt luate în considerare anume:

1. Dacă diagnosticul este pus de către medicul obstretician încă din primul trimestru, poți discuta cu el despre continuarea sarcinii ori despre renunțarea la făt. Deoarece copiii născuți cu trisomie 18 au șanse mici de supraviețuire, medicul îți va oferi posibilitatea terminării sarcinii.

2. În cazul în care vei alege să continui sarcina, specialistul te va informa cu privire la malformațiile pe care le va avea copilul la naștere. Deoarece nu există tratament curativ pentru trisomia 18, tot medicul tău îți va explica ce implică îngrijirea unui copil cu această malformație.

O viitoare sarcină implică riscul aceleiași afecțiuni?

Înainte de a rămâne, din nou, însărcinată medicul îți va recomanda să faci un test cromozomial pentru a verifica dacă este vorba despre o translocație a cromozomilor. Dacă această translocație există, atunci nu este exclusă posibilitatea ca la următoarea sarcină bebelușul să aibă trisomie 18. În schimb, dacă nu translocația este cauza trisomiei, atunci șansa de a mai avea un bebeluș cu aceeași afecțiune este de 1%.

Ce tratamente există pentru sindromul Edwards?

Nu există un tratament curativ pentru trisomia 18, deoarece prognosticul este unul rezervat. Însă, copiii care suferă de această malformație gravă trebuie să primească îngrijire specială. Dacă situația este gravă, pacientul este spitalizat într-o unitate de terapie intensivă și este monitorizat în permanență de asistenți și doctori.

În schimb, dacă pacientul supraviețuiește pe termen lung va primi asistență acasă și va beneficia de ședințe de kinetoterapie, consult genetic și consiliere psihologică.

Complicații pentru sindromul Edwards

Printre complicațiile sindromului Edward se numără infecțiile, dificultatea la înghițire și malformațiile cardiace. Pentru infecții sunt necesare tratamente îndelungate cu antibiotice.

În ceea ce privește dificultatea la supt, se poate monta un tub nasogastric pentru hrănire, iar malformațiile cardiace pot fi ținute sub control prin tratament medicamentos sau, dacă situația o impune, se poate ajunge la intervenție chirurgicală.

Pronostic pentru trisomia 18

Din păcate, prognosticul pentru trisomia 18 este unul rezervat, deoarece peste 90% dintre copii născuți cu această malformație nu trec de vârsta de 1 an. Cea mai longevivă persoană cu trisomie 18 a trăit peste 30 de ani, având pe tot parcursul vieții suportul familiei.

Pe lângă grupurile de suport dedicate copiilor care suferă de această malformație unde părinții se pot înscrie, poți afla povești de viață asemănătoare despre trisomia 18 de pe forum.

Trisomia 18 sau sindromul Edwards este o malformație cromozomială gravă care afectează unul din 5.000 de copii născuți anual. Trisomia 18 este mai frecventă la fete, față de băieți, și poate fi observată încă din primul trimestru de sarcină. Speranța de viață este scăzută la copiii cu trisomie 18, astfel că părinții au nevoie de consiliere pentru a trece peste acest eveniment neplăcut. De asemenea, persoanele cu trisomia 18 sau sindrom Edwards au nevoie de asistență specializată pe tot parcursul vieții.

Surse. nhs.uk, webmd.com, rarediseases.org, healthdirect.gov.au, health.state.mn.us, edubolirare.ro, mamisicopilul.ro, reginamaria.ro, totuldespremame.ro, newsmed.ro, romedic.ro